Sistemas de análisis de Genomas

El genoma humano tiene tanta trascendencia en el desarrollo de la humanidad solo comparable con el descubrimiento del fuego, la agricultura y la rueda, hechos estos que marcaron hitos fronterizos en las etapas del desarrollo de las civilizaciones. En palabras de Jiménez, en el libro publicado el año 1991 titulado “Bioética”, el genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que de manera conjunta forman los cromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano. Todas las células, desde la primera que se formó en la concepción de los seres humanos, al fundirse el gameto del padre con el de la madre, hasta el total aproximado de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética. Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las patológicas.

El genoma humano comprende aproximadamente cincuenta mil genes distintos, distribuidos en veintitrés cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en las células, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas: potencialmente hay cincuenta mil enfermedades genéticas. Toda la información genética está codificada en la molécula de ácido desoxirribonucleico que forma los cromosomas y está formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en doble hélice. El orden o secuencia en el que se suceden, a lo largo de esta molécula, los cuatro componentes químicos elementales o nucleótidos, determinan el mensaje genético. Cada una de las células contiene la totalidad de este mensaje, un mensaje que tienen aproximadamente tres mil millones de bases distribuidas a lo largo del ácido desoxirribonucleico. Aislar pedazos de este ovillo, reconocerlos, descifrarlos, es lo que hacen las técnicas actuales de ingeniería genética. El investigador Fernández menciona, en el artículo publicado el año 1991 titulado “El método de investigación del genoma humano”, que no se trata de un asunto sencillo, el aislamiento, el clonado de un gen especial y la lectura del mensaje que comporta de algunos miles o decenas de miles de nucleótidos, representan meses o incluso años de trabajo de varios investigadores. La cartografía física del genoma consiste en posicionar múltiples puntos de referencia a lo largo de los cromosomas, para determinar luego el emplazamiento de los genes.

Entrando en el tema, según el investigador Rust y sus colegas, en el artículo publicado el año 2002 titulado “Técnicas de anotación del genoma: Nuevos enfoques y cambios”, el análisis de genomas se refiere a la tarea de entender qué dice la secuencia de un genoma: básicamente, qué genes contiene, dónde se encuentran, y qué función realizan las proteínas que son codificadas por ellos. A lo largo de la evolución, los cambios que sufren los genomas y sus genes, están sometidos a la presión natural, por lo que según las ventajas o inconvenientes que los cambios acarreen, dependerá que lleguen a las siguientes generaciones, o lo que es lo mismo, que se los pueda observar en la actualidad. Lo anterior es complementado con las ideas de Salzberg, en el artículo escrito el año 2003 sobre “Genómica”, quien menciona que la comparación de genomas, genes y proteínas de distintas especies es la aproximación más intuitiva y directa para interpretar el libro de instrucciones que hay en los genomas.

El papel de la bioinformática en el análisis de genomas es especialmente relevante. Existen numerosos sistemas que han tratado de ayudar en esta área, decidiendo qué métodos computacionales utilizar para caracterizar los genomas, así como el modo en que debe organizarse la información para facilitar la interpretación y la comparación de los resultados. A continuación se describen algunos de estos robots. (1) GeneQuiz, desarrollado por Andrade y sus colegas el año 1999 en el artículo titulado “Análisis y anotación automatizada de la secuencia del genoma”. Éste es uno de los primeros sistemas que han tratado de integrar en un mismo marco los métodos computacionales que existen para el análisis de secuencias. El sistema pugna con las diversas dificultades técnicas y biológicas, existe un módulo (GQupdate) para la actualización automática de las bases de datos con la nueva información que se va conociendo; el módulo (GQsearch) para la aplicación de diversas herramientas de análisis de secuencias; otro módulo (GQreason) para la interpretación de los resultados del modulo GQsearch y la anotación automática de la función; y otro (GQbrowse) para mostrar los resultados al usuario a través de una interfaz Web. Como entrada el sistema puede recibir una secuencia o un conjunto de secuencias que representan el proteóma de un organismo. (2) GAIA, abreviación en ingles de Anotación genómica y análisis de la información, fue creado por Bailey y sus colegas el año 1998 en el artículo titulado “GAIA: Estructura de anotación de la secuencia genómica”. Este sistema está pensado para facilitar el análisis de genomas a los investigadores. La idea no es anotar cada uno de los genes y sus funciones, sino almacenar de forma ordenada toda la información que se tiene sobre un genoma para facilitar la interpretación de la información. GAIA consta de una base de datos para almacenar los datos y un sistema para acceder a éstos. En la base de datos la información se organiza de acuerdo a tres conceptos principales: (a) entradas, correspondientes a secuencias; (b) características, que comprenden la información de interés biológico y; (c) experimentos, los cuales describen qué evidencias están detrás de las características.