Problemas de la bioinformática

Arthur Lesk menciona, en el libro escrito el año 2005 titulado “Introducción a la Bioinformática”, en las últimas décadas, el desarrollo de la tecnología genómica ha ocasionado la generación de una gran cantidad de información, que a su vez conduce a un requerimiento, cada vez mayor, de recursos computacionales para su almacenamiento, organización, recuperación y principalmente visualización y análisis. Según los investigadores Baldi y Brunak, en el libro escrito el año 1998 titulado “Bioinformática: El enfoque del aprendizaje automático”, la bioinformática puede ser definida en palabras simples como: “El uso de métodos computacionales para hacer descubrimientos biológicos”, concepto que visto desde otra perspectiva es el campo interdisciplinario que engloba la biología, ciencias de la computación, matemáticas y estadística para analizar secuencias biológicas, contenido genético, y predecir funciones y estructuras de macromoléculas. De acuerdo con Altman y sus colegas, en el artículo escrito el año 2001 titulado “Cambios para los sistemas inteligentes en biología”, la meta más reciente de la bioinformática es permitir el descubrimiento de nuevos elementos biológicos que apoyen la creación de una perspectiva global de la cual se puedan derivar principios biológicos uniformes.

Moreno y Vélez señalan, en el artículo escrito el añ0 2002 titulado “Historia de la biología molecular”, por definición la genómica permite: (1) conocer todos los genes en un genoma, (2) todos los transcritos del acido ribonucleico mensajero en una célula y (3) todos los procesos metabólicos en un tejido, así la genómica puede revelar todas las características estructurales y funcionales de un organismo en la medida de lo posible. Todos estos enfoques producen una masiva cantidad de datos, únicamente abordables mediante bioinformática y biología computacional. En otras palabras, para hacer genómica se requiere conjugar dos disciplinas: la biología molecular y la bioinformática. Con la biología molecular se efectúa el clonaje y el secuenciamiento del genoma mediante la manipulación enzimática del acido desoxirribonucleico. El propósito aquí es conocer el orden exacto de los nucleótidos que conforman el mensaje genético de una especie determinada. Luego, a través de la bioinformática el genoma es ensamblado y analizado a fin de predecir y localizar las regiones codificantes y las regiones no codificantes a lo largo de las secuencias del desoxirribonucleico. Esto produce un mapa del genoma mostrando una sucesión intercalada de genes y regiones intergénicas por las dos hebras del desoxirribonucleico, más unas propiedades adicionales del genoma, como regiones repetidas, transposones, etc. Al final, expertos en biología molecular, celular, bioquímica, genética, ecología, patología y evolución molecular organizan, analizan y anotan toda la información relevante acerca de la maquinaria metabólica y de las funciones celulares del organismo en particular, con lo que se produce la publicación de la secuencia completa de un genoma. Una vez secuenciado un genoma el “verdadero” trabajo comienza aquí, esto es, analizar y aprovechar toda esta información almacenada de la manera más racional y ética posible. Esta necesidad ha hecho que la genómica se haya especializado en abordajes y subdisciplinas para estudiar las diferentes propiedades biológicas de todos los genes identificados y su posible biotecnologización.

Según el investigador Dalton, en el artículo escrito el año 1999 titulado “Cambio postgenómico: Aprendizaje de la lectura de la síntesis de las proteínas”, una vez secuenciado un genoma, otro abordaje imperativo de llevar a cabo es la genómica estructural o proteómica. El reto aquí es expresar a proteínas todo este juego de marcos de lectura abierta predichos para múltiples propósitos. Por definición, la proteómica es el análisis a gran escala de las proteínas para entender la función de genes y genomas y la bioquímica de las proteínas, procesos y rutas metabólicas. Para esto, en palabras de Pandey y Mann, en el artículo escrito el año 2000 titulado “Proteómica para el estudio de genes y genomas”, tres áreas principales de investigación son extensivamente estudiadas: (1) la microcaracterización de proteínas para la identificación a gran escala de proteínas y sus modificaciones postraduccionales, (2) la proteómica de expresión diferencial para la comparación de niveles de proteínas con aplicación potencial en un amplio rango de enfermedades y (3) el estudio de las interacciones proteína-proteína usando técnicas tales como espectrometría de masas, sistemas de dos-híbridos y biología computacional. En síntesis, el objetivo final de la proteómica es expresar a proteínas todos los genes predichos por la genómica, averiguar su estructura tridimensional mediante cristalografía y resonancia nuclear magnética, además de establecer su función celular.